1. Carrier Premium là gì?

Carrier Premium là một gói xét nghiệm sàng lọc gen tiền hôn nhân và tiền thai sản toàn diện, được thiết kế để xác định tình trạng "người lành mang gen bệnh" đối với các bệnh di truyền lặn. Gói xét nghiệm này tập trung vào việc phát hiện 7.555 đột biến gen liên quan đến 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất trong quần thể người châu Á. Các bệnh này bao gồm Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH), Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA), Tan máu bẩm sinh Thalassemia (Alpha và Beta), Vàng da ứ mật do thiếu citrin, Hội chứng Pendred (điếc di truyền), Thiếu hụt men G6PD, Thiếu men 5-alpha reductase, Thiếu carnitine nguyên phát, bệnh Pompe, Phenylketon niệu, bệnh Niemann-Pick type A và B, Bệnh xơ nang, Charcot Marie Tooth type 2S, bệnh Wilson, Thận đa nang, Hemophilia A, Galactosemia, Thiếu ornithine transcarbamylase, bệnh loạn dưỡng chất trắng - thượng thận. Mục tiêu chính của Carrier Premium là hỗ trợ các cặp đôi đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con cái trong tương lai, từ đó đưa ra các quyết định thích hợp về kế hoạch hỗ trợ sinh sản và quản lý thai kỳ.

2. Ai nên thực hiện Carrier Premium?

Việc tầm soát bệnh di truyền lặn thông qua Carrier Premium được khuyến nghị cho nhiều đối tượng khác nhau, đặc biệt là những người mong muốn đảm bảo sức khỏe tối ưu cho thế hệ tương lai. Nhiều đối tượng có thể có lợi khi thực hiện xét nghiệm, bao gồm:

• Những người chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch mang thai: Đây là nhóm đối tượng lý tưởng để thực hiện sàng lọc tiền hôn nhân nhằm có kế hoạch thai sản tốt nhất, đặc biệt trước khi thụ thai.
• Các cặp đôi chuẩn bị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Xét nghiệm gen Carrier Premium cung cấp thông tin quan trọng để lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, giảm thiểu chuyển phôi mang gen bệnh.
• Phụ nữ mang thai: Sàng lọc trước sinh cho phép phát hiện sớm các nguy cơ, từ đó chủ động quản lý thai kỳ mắc bệnh nặng và có kế hoạch điều trị can thiệp kịp thời cho trẻ ngay sau sinh. Các hiệp hội uy tín như Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG), Bộ Y tế Việt Nam và Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) cũng khuyến nghị sàng lọc người mang gen bệnh lặn trước hoặc trong thai kỳ.
• Các cá nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền: Cần lưu ý rằng hơn 80% trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Do đó, việc sàng lọc Carrier Premium mang lại lợi ích ngay cả khi không có tiền sử bệnh lý rõ ràng trong gia đình.

3. Ưu điểm của Carrier Premium

Gói xét nghiệm Carrier Premium sở hữu nhiều ưu điểm nổi bật, khẳng định vị thế là một công cụ sàng lọc di truyền tiên tiến:

• Phạm vi sàng lọc rộng và được kiểm định: Gói này sàng lọc 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất, đáp ứng các tiêu chí của ACOG và ACMG về tần suất người lành mang gen, mức độ nghiêm trọng của bệnh, và tính hữu dụng lâm sàng.
• Công nghệ tiên tiến: Carrier Premium kết hợp ba công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Gen Sequencing - NGS) từ Illumina (Hoa Kỳ), GAP-PCR và MLPA trên hệ thống Seastatic (Thermo Hoa Kỳ). Sự kết hợp này cho phép khảo sát đột biến điểm, bất thường mất đoạn trên các gen mục tiêu (như HBA1, HBA2) và đột biến gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Teo cơ tủy sống, nâng cao hiệu quả và độ chính xác của xét nghiệm.
• Độ chính xác cao và giá trị trọn đời: Xét nghiệm được thực hiện một lần duy nhất với kết quả có giá trị vĩnh viễn.
• Hỗ trợ tư vấn di truyền chuyên sâu: Khách hàng được tư vấn di truyền miễn phí bởi đội ngũ chuyên gia Di truyền giàu kinh nghiệm để hiểu rõ kết quả xét nghiệm và các bước tiếp theo.

4. Hạn chế của Carrier Premium

Mặc dù mang lại nhiều lợi ích, Carrier Premium cũng có một số hạn chế cần được lưu ý:

• Phạm vi sàng lọc giới hạn: Mặc dù sàng lọc 20 bệnh phổ biến, gói xét nghiệm này không thể loại trừ tất cả các bệnh di truyền lặn khác. Nguy cơ di truyền có thể thấp nhưng không hoàn toàn loại bỏ được.
• Yêu cầu tư vấn chuyên môn: Việc giải thích kết quả xét nghiệm di truyền đòi hỏi sự hiểu biết chuyên sâu. Khách hàng có kết quả dương tính cần được tư vấn kỹ lưỡng với bác sĩ Di truyền để hiểu rõ ý nghĩa của bệnh cụ thể và các gói xét nghiệm hỗ trợ theo chỉ định của bác sĩ.
• Không phải là xét nghiệm chẩn đoán bệnh: Carrier Premium là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Kết quả dương tính chỉ ra nguy cơ mang gen bệnh, cần được xác nhận thêm bằng các phương pháp chẩn đoán khác nếu cần.

5. Quy trình thực hiện

Tại Olea Fertility, quy trình thực hiện xét nghiệm Carrier Premium được thiết kế đơn giản, an toàn và hiệu quả:

1. Tư vấn trước xét nghiệm: Bệnh nhân sẽ được bác sĩ tại Olea Fertility tư vấn chi tiết về gói xét nghiệm, ý nghĩa của kết quả và các thông tin liên quan.
2. Lấy mẫu máu: Mẫu máu được thu thập một cách an toàn và nhanh chóng ngay tại phòng khám mà không cần di chuyển.
3. Phân tích và giải trình tự: Mẫu được phân tích bằng cách kết hợp các công nghệ NGS, GAP-PCR và MLPA để phát hiện các đột biến gen liên quan.
4. Nhận kết quả và tư vấn sau giải trình tự: Sau khoảng 14 ngày, khách hàng sẽ nhận được kết quả và tiếp tục được tư vấn chi tiết từ bác sĩ Di truyền và bác sĩ Olea Fertility để hiểu rõ tình trạng của mình và các khuyến nghị tiếp theo.

6. Kết luận

Gói xét nghiệm Carrier Premium đại diện cho một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc di truyền tại Việt Nam. Với công nghệ hiện đại, phạm vi sàng lọc rộng và sự hỗ trợ tư vấn chuyên nghiệp, Carrier Premium cung cấp một công cụ mạnh mẽ giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền, từ đó đưa ra những quyết định chính xác và chuẩn bị tốt nhất cho một gia đình khỏe mạnh.

---------

TS. BS Hồ Thị Thanh Tâm

Trưởng đơn vị Olea Fertility - Vinmec Nha Trang