1. Xét nghiệm G4500 là gì?

Xét nghiệm G4500 là một loại xét nghiệm di truyền, tập trung vào việc phân tích vùng mã hóa của 4.503 gen, thay vì toàn bộ 22.000 gen như một số xét nghiệm khác. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện các đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ (dưới 20bp) trong các gen này. Mục đích chính là để xác định các đột biến gen gây bệnh, giúp chẩn đoán bệnh, định hướng điều trị và tiên lượng bệnh. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích khi bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng đa dạng, phức tạp hoặc có các dị tật, dị hình. 

Điểm đặc biệt là G4500 được xây dựng dựa trên dữ liệu di truyền của hơn 1.000 người Việt khỏe mạnh trong dự án giải mã gen người Việt. Vì vậy, kết quả xét nghiệm có độ chính xác và phù hợp rất cao với người Việt.

2. G4500 xét nghiệm những gì?

Xét nghiệm G4500 phát hiện các đột biến gen lặn, gen trội, và các bệnh di truyền phổ biến như: Thalassemia (tan máu bẩm sinh); Teo cơ tủy sống (SMA); Rối loạn chuyển hóa (như thiếu men G6PD, Phenylketonuria)... Ngoài ra xét nghiệm G4500 còn có thể phát hiện các loại bệnh lý liên quan đến:

· Rối loạn phát triển:  Các trường hợp chậm phát triển, đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ, các rối loạn phát triển bất thường bẩm sinh ở trẻ em. 

· Bệnh lý thần kinh cơ:  Các bệnh lý liên quan đến thần kinh và cơ bắp ở trẻ em, như các bệnh lý thần kinh cơ hiếm gặp. 

· Rối loạn thần kinh phức tạp:  Các rối loạn thần kinh nghi ngờ do di truyền, đặc biệt ở trẻ em. 

· Rối loạn đơn gen:  Các bệnh lý di truyền do đột biến ở một gen cụ thể.

Vì vậy, xét nghiệm G4500 là một công cụ hữu ích trong việc chẩn đoán và quản lý các bệnh lý di truyền và các trường hợp có biểu hiện bệnh phức tạp. 

3. Đối tượng xét nghiệm gen G4500

Xét nghiệm G4500 nên được thực hiện cho những thai nhi, bệnh nhi, hoặc những người có các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, đa dị tật, hoặc các triệu chứng không điển hình của bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ chuẩn bị mang thai cũng có thể cân nhắc làm xét nghiệm này.

Cụ thể, các đối tượng nên làm xét nghiệm G4500 bao gồm:

· Thai nhi/Bệnh nhi:  Có các biểu hiện lâm sàng của đa tổn thương cơ quan, các dị tật phức tạp, hoặc các triệu chứng không điển hình. 

· Cặp vợ chồng hoặc phụ nữ:

- Chuẩn bị mang thai, đặc biệt là trong trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền. 

- Phụ nữ có tiền sử từng sảy thai có nhu cầu xét nghiệm gen sảy thai.

- Cha mẹ có nhu cầu thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho thai nhi.

4. Lợi ích của xét nghiệm G4500

· Phát hiện sớm bệnh: Giúp phát hiện bệnh di truyền ở giai đoạn sớm, khi chưa có biểu hiện rõ ràng, từ đó có thể can thiệp kịp thời. 

· Giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh: Giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định mang thai phù hợp, giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền. 

· Tối ưu hóa điều trị: Giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. 

· Nâng cao chất lượng cuộc sống: Giúp các cặp vợ chồng và gia đình có thể chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe và đưa ra các quyết định liên quan đến việc sinh sản. 

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm G4500 (tầm soát 4.500 bệnh di truyền) tại Olea Fertility

- Tư vấn trước xét nghiệm:  Bác sĩ hỏi bệnh sử chi tiết liên quan đến di truyền từ đó đưa ra chỉ định phù hợp và giải thích mục đích cũng như hạn chế của xét nghiệm.

- Lấy mẫu:  Lấy máu tĩnh mạch (3–5ml) của bạn và/hoặc đối tác (nếu xét nghiệm cặp vợ chồng).

Không cần nhịn ăn, quy trình nhanh và ít xâm lấn.

- Phân tích tại phòng lab:  Sử dụng công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để đọc và phân tích hơn 4.500 gen liên quan bệnh di truyền.

- Trả kết quả:  Thời gian: khoảng 4 tuần. Bác sĩ giải thích kết quả, tư vấn nguy cơ di truyền và hướng xử lý nếu phát hiện bất thường.

6. Kết luận

Xét nghiệm G4500 không chỉ là một bước tiến trong công nghệ y học, mà còn là một lựa chọn thiết thực để chẩn đoán và bảo vệ sức khỏe di truyền của bản thân và thế hệ tương lai.

-----------

ThS. BS Trần Thị Ngọc Anh

Olea Fertility - Vinmec Central Park