Hiếm muộn nam ảnh hưởng đến hàng triệu cặp vợ chồng trên toàn cầu và chiếm khoảng 50% các trường hợp hiếm muộn. Mặc dù có nhiều nguyên nhân gây hiếm muộn nam, từ các yếu tố môi trường, lối sống đến các vấn đề nội tiết tố và giải phẫu, vai trò của các yếu tố di truyền ngày càng được nhấn mạnh. Hiện nay, các trường hợp yếu tố nam nặng thường được chỉ định Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) và vi mất đoạn AZF. Tuy nhiên, trong nhóm này chỉ tìm thấy 3-19% có bất thường Karyotype và 5-10% có đột biến mất đoạn AZF, điều này để lại một khoảng trống lớn trong chẩn đoán di truyền hiếm muộn nam.

Với sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, việc phân tích các đột biến gen gây hiếm muộn nam đã trở nên khả thi và mở rộng hơn. Gói xét nghiệm INFERTI M là một giải pháp chẩn đoán di truyền chuyên sâu, được thiết kế để phát hiện các đột biến điểm và mất đoạn nhỏ trong một tập hợp lớn các gen đã được chứng minh có liên quan đến vô tinh, thiểu tinh, và các vấn đề sinh sản khác ở nam giới. Công nghệ giải trình tự gen được áp dụng là NextSeq 2000 Illumina, đảm bảo độ tin cậy và độ chính xác cao của kết quả.

INFERTI M: Tập trung vào đột biến điểm trên 171 gen liên quan đến hiếm muộn nam

Gói INFERTI M chuyên biệt vào việc phân tích 171 gen đã được xác định có vai trò thiết yếu trong quá trình sinh tinh, cấu trúc và chức năng tinh trùng, cũng như các yếu tố điều hòa hormone sinh sản nam giới. Việc tập trung vào phân tích gen giúp phát hiện các đột biến điểm (thay đổi một nucleotide), mất đoạn nhỏ hoặc lặp đoạn trong các vùng gen cụ thể mà phương pháp Karyotype không thể phát hiện được.

Danh sách 171 gen này được phân loại cẩn thận dựa trên mối liên hệ của chúng với các thể lâm sàng khác nhau của hiếm muộn nam:

• Vô tinh (Azoospermia) (85 gen): Nhóm gen này bao gồm các gen như DAZ2, DAZ3, DAZ4 (các gen này thuộc vùng AZFc của nhiễm sắc thể Y, liên quan đến một số dạng vô tinh và thiểu tinh nặng), CFTR (liên quan đến bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh), SPATA16, SYCP3, v.v., đều đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh tinh. Các đột biến trong nhóm gen này có thể làm gián đoạn nghiêm trọng quá trình sản xuất tinh trùng.
• Thiểu tinh (Oligozoospermia) (24 gen): Nhóm này bao gồm các gen như ANXT1, CFTR, KLHL10, LHCGR, NR0B1, v.v. Đột biến ở những gen này có thể dẫn đến giảm số lượng tinh trùng đáng kể, ảnh hưởng đến khả năng thụ thai tự nhiên.
• Quái tinh (Teratozoospermia) (13 gen): Các gen trong nhóm này, như AK7, AURKC, CATSPER2, DPY19L2, SPATA16, SPEF2, STRC, v.v., chịu trách nhiệm về hình thái và cấu trúc bình thường của tinh trùng. Đột biến ở đây có thể gây ra tinh trùng có hình dạng bất thường, ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh.
• Bất thường vận động tinh trùng (Asthenozoospermia) (40 gen): Nhóm này bao gồm các gen liên quan đến khả năng di chuyển của tinh trùng, như AKAP3, CFAP43, CFAP44, DNAH1, DNAI1, DNAI2, DNALI1, FSA, v.v. Đột biến có thể gây ra các vấn đề về đuôi tinh trùng hoặc cơ chế vận động, dẫn đến giảm khả năng tiếp cận và thụ tinh với trứng.
• Suy sinh dục nam (Male hypogonadism) (20 gen): Các gen như ABCD1, AIP, AR, CHD7, CHD9, DNMT1, ERCC4, FGD1, GNRH1, GNRHR, ITFG2, v.v., trong nhóm này ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của hệ thống nội tiết sinh sản nam, bao gồm sản xuất hormone và quá trình sinh tinh.

Việc phân tích chuyên sâu 171 gen này cho phép phát hiện các nguyên nhân di truyền tinh vi mà các phương pháp sàng lọc cơ bản hoặc Karyotype truyền thống không thể nhận diện được. Điều này đặc biệt hữu ích trong các trường hợp hiếm muộn không rõ nguyên nhân, giúp xác định các yếu tố di truyền ẩn giấu và cung cấp cơ sở cho các quyết định lâm sàng.

Lợi ích và ứng dụng lâm sàng của INFERTI M

Gói xét nghiệm INFERTI M mang lại những lợi ích quan trọng trong chẩn đoán và quản lý hiếm muộn nam:

1. Chẩn đoán chính xác nguyên nhân di truyền: Giúp xác định các đột biến gen cụ thể gây hiếm muộn, từ đó cung cấp chẩn đoán rõ ràng cho bệnh nhân.
2. Tư vấn di truyền toàn diện: Cung cấp thông tin chi tiết về nguy cơ di truyền cho thế hệ sau (nếu có thể), giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình, bao gồm các lựa chọn như PGT-M (xét nghiệm tiền làm tổ cho bệnh đơn gen) nếu đột biến được tìm thấy có thể di truyền.
3. Định hướng phương pháp hỗ trợ sinh sản: Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể tư vấn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp nhất (ví dụ: IVF, ICSI), đồng thời đánh giá khả năng tìm thấy tinh trùng bằng các kỹ thuật như TESE (đặc biệt trong trường hợp có các đột biến liên quan đến vô tinh nhưng không phải là mất đoạn hoàn toàn).
4. Tối ưu hóa phác đồ điều trị: Tránh các phương pháp điều trị không cần thiết hoặc kém hiệu quả, giúp tiết kiệm thời gian, công sức và chi phí cho bệnh nhân.
5. Dự đoán tiên lượng: Một số đột biến gen có thể liên quan đến tiên lượng cụ thể về khả năng sinh tinh hoặc hiệu quả của các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
6. Phát hiện nguy cơ sảy thai liên tiếp: Gói xét nghiệm cũng nhắm đến các gen liên quan đến sảy thai liên tiếp, một vấn đề có thể liên quan đến bất thường di truyền ở nam giới hoặc chất lượng tinh trùng.

Hạn chế của INFERTI M

Mặc dù gói xét nghiệm INFERTI M cung cấp một phương pháp chẩn đoán di truyền chuyên sâu và hiện đại cho vô sinh nam, nhưng cũng giống như bất kỳ xét nghiệm y tế nào, nó có những hạn chế nhất định, bao gồm:

1. Không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể lớn
2. Không phát hiện tất cả các dạng mất đoạn AZF
3. Không bao phủ toàn bộ các nguyên nhân di truyền
4. Không đánh giá các nguyên nhân vô sinh không di truyền

Ai là người nên thực hiện INFERTI M?

Gói xét nghiệm GS - INFERTI M được khuyến nghị cho các đối tượng nam giới sau:

• Thất bại sau khi cố gắng thụ thai trong khoảng thời gian 6 tháng hoặc lâu hơn
• Không có tinh trùng hoặc số lượng tinh trùng rất thấp (thiểu tinh nặng)
• Đã được biết có tình trạng hiếm muộn ở người thân
• Tiền sử vợ có > 1 lần sảy thai lưu

Với việc tập trung chuyên sâu vào phân tích 171 gen liên quan đến hiếm muộn nam bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến, gói xét nghiệm INFERTI M cung cấp một công cụ chẩn đoán mạnh mẽ, giúp làm sáng tỏ nguyên nhân di truyền gây hiếm muộn và hỗ trợ các cặp vợ chồng trên hành trình thực hiện ước mơ có con.

Quy trình thực hiện xét nghiệm INFERTI M như thế nào?

Tại Olea Fertility, xét nghiệm INFERTI M được thực hiện một cách nhanh chóng, hiệu quả và chính xác.

• Chỉ định: khách hàng sẽ được tư vấn chi tiết về yếu tố hiếm muộn nam liên quan đến chỉ định, ý nghĩa của xét nghiệm và kết quả bởi bác sĩ Olea Fertility.
• Lấy máu: mẫu máu sẽ được thu thập ngay tại phòng khám mà không cần di chuyển đến khoa phòng hay trung tâm khác.
• Phân tích mẫu máu: Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyển đến phòng Lab và phân tích gene dựa trên công nghệ NextSeq 2000Illumia, đảm bảo kết quả chính xác.
• Nhận kết quả: Sau khi có kết quả, khách hàng được bác sĩ Di truyền và bác sĩ Olea Fertility diễn giải, tư vấn những bất thường xuất hiện. Từ đó đưa ra các quyết định, và định hướng xử trí tiếp theo cũng như khả năng di truyền cho thế hệ sau.

------------

BS. Hoàng Trần An Khánh

Olea Fertility - Vinmec Nha Trang