🔸Xét nghiệm tầm soát Thalassemia là một xét nghiệm màu được thực hiện để xác định xem một người có mang đột biến gene gây bệnh Thalassemia hay không. Thalassemia là một nhóm rối loạn máu di truyền gây ra sự bất thường trong sản xuất hemoglobin, một protein trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đi khắp cơ thể. Việt Nam có tỷ lệ người mang gene Thalassemia rất cao, ước tính dao động từ 10-13,8% dân số, tương đương với hơn 10 triệu người. Trong đó hay gặp nhất là thể alpha và thể beta Thalassemia. Từ tháng 10/2020 đến tháng 12/2021, Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Hà Nội ghi nhận 1085/10112 (10,73%) trường hợp alpha Thalassemia và 227/10112 (2,24%) trường hợp beta Thalassemia. Điều này cho thấy sự cần thiết trong xét nghiệm, tư vấn di truyền tiền hôn nhân và trước sinh để xác định những người mang gene bệnh và các cặp vợ chồng có nguy cơ.

🔸Ngoài mục tiêu xác định người mang gene bệnh, xét nghiệm tầm soát Thalassemia còn giúp đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, từ đó đưa ra chiến lược cụ thể trong sàng lọc trước sinh và đặc biệt là xét nghiệm phôi tiền làm tổ (PGT). Hiện nay, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và PGT phát triển ngày càng mạnh mẽ và dễ tiếp cận, không chỉ ở thành phố lớn và đã có mặt tại địa phương, tạo thuận lợi cho các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh ngay từ thời điểm trước mang thai. Tránh các can thiệp nguy cơ cao cũng như có một thai kỳ an vui hơn.

🔸Khi cả hai vợ chồng đều là người mang gene Thalassemia thể dị hợp, tức là một gene bệnh và một gene bình thường thì con sinh ra có 25% khả năng không mang gene bệnh, 50% khả năng là người mang tên bệnh giống bố hoặc mẹ và 25% khả năng con mắc bệnh Thalassemia. Những tỷ lệ này là độc lập cho mỗi lần mang thai, nghĩa là kết quả của mỗi lần mang thai không ảnh hưởng đến kết quả những lần mang thai sau. Trường hợp con nhận hai bản sao gene bệnh, một từ bố và một từ mẹ sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh, mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vào loại Thalassemia (alpha hoặc beta) và các đột biến gen cụ thể.

🔸Nếu một đứa trẻ thừa hưởng các gene bệnh beta Thalassemia từ cả bố và mẹ sẽ biểu hiện triệu chứng của beta thalassemia thể trung gian đến nặng. Trẻ có thiếu máu nặng, vàng da, chậm phát triển, gan và lách to, các rối loạn nội tiết và có thể phải truyền máu định kỳ để duy trì sự sống. Tình trạng này ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe chung cũng như chất lượng cuộc sống của trẻ.

Nếu một đứa trẻ thừa hưởng các gene bệnh alpha Thalassemia từ cả bố và mẹ, tùy thuộc vào số lượng gene bị mất, triệu chứng xuất hiện có thể rất khác nhau, từ thể nhẹ đến nặng. Ở thể nhẹ, trẻ có thể bị thiếu máu nhẹ và thường không cần điều trị. Nhưng ngược lại ở thể nặng, bé thường tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh do thiếu máu nghiêm trọng dẫn đến phù thai.

Các cặp vợ chồng mà cả hai đều là người mang gene Thalassemia hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai. Tư vấn và xét nghiệm di truyền đóng vai trò then chốt giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ đưa ra các kế hoạch chính xác trước và trong quá trình mang thai, liệu có cần xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gene hay không.

🔸Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gene (PGT-M) là một kỹ thuật sàng lọc di truyền được thực hiện trên phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Do đó, PGT-M là một phần bổ trợ cho IVF. Quá trình này bao gồm kích thích buồng trứng, thu thập trứng, thụ tinh với tinh trùng và nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5 hoặc 6). Một số lượng nhỏ tế bào được sinh thiết từ mỗi phôi để phân tích di truyền. Ngay cả khi một cặp vợ chồng không gặp vấn đề về sinh sản, IVF vẫn cần thiết để có phôi cho xét nghiệm. Mục đích của PGT-M là để xác định các phôi không mang gene đột biến gây bệnh Thalassemia, từ đó giúp thế hệ sau được sinh ra tránh mắc Thalassemia. PGT-M được chỉ định trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gene bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, chỉ định này còn phụ thuộc vào thể  và loại đột biến Thalassemia ở hai vợ chồng. Ngoài ra, trong tình huống một cặp vợ chồng đã có một đứa con thalassemia, PGT-M không chỉ giúp tránh sinh thêm một đứa con mắc thalassemia mà có thể kết hợp với tương hợp HLA để có một đứa trẻ có thể đóng vai trò là người hiến tế bào gốc cho anh chị em ruột mắc Thalassemia. Cuối cùng, thực hiện PGT-M sàng lọc Thalassemia là một quyết định mang tính cá nhân sau khi được tư vấn kỹ lưỡng về di truyền, hiệu quả, tính an toàn từ bác sĩ, chuyên viên di truyền và chuyên viên phôi học. 



🌿 Việc thực hiện PGT-M cần được cân nhắc kỹ càng với sự tư vấn chuyên sâu từ bác sĩ, chuyên viên di truyền và phôi học – đảm bảo hiểu rõ hiệu quả, tính an toàn và ý nghĩa cá nhân trước khi đưa ra quyết định. Olea Vinmec Nha Trang sẽ đồng hành cùng các gia đình khu vực tỉnh Khánh Hòa trong hành trình ngăn ngừa bệnh di truyền Thalassemia, giúp con yêu chào đời khỏe mạnh và trọn vẹn ngay từ những bước đầu tiên.

 BS. Hoàng Trần An Khánh – Olea Fertility - Vinmec Nha Trang